Gli scienziati identificano un nuovo gruppo sanguigno dopo 50 anni di mistero

Un nuovo sistema di gruppo sanguigno scoperto dopo 50 anni

Nel 1972, una donna incinta sottoposta a un prelievo di sangue rivelò una singolare anomalia: il suo sangue risultava privo di una molecola superficiale presente in tutti gli altri globuli rossi conosciuti fino a quel momento. Questo misterioso vuoto molecolare ha portato, cinquant’anni dopo, a una scoperta scientifica che ha cambiato la nostra comprensione dei gruppi sanguigni umani. Un team di ricercatori provenienti da Regno Unito e Israele ha finalmente descritto un nuovo sistema di gruppi sanguigni, che è stato ufficialmente pubblicato a settembre.

La scoperta di un gruppo sanguigno raro e unico

Il sistema ABO e il fattore Rh (positivo o negativo) sono i gruppi sanguigni con cui la maggior parte di noi è familiare. Tuttavia, gli esseri umani possiedono numerosi altri gruppi sanguigni, che si basano su una vasta gamma di proteine e zuccheri presenti sulla superficie dei globuli rossi. Questi antigeni molecolari sono utilizzati dal nostro corpo come marcatori di identificazione, distinguendo tra “sé” e ciò che potrebbe essere dannoso.

Nel caso della donna incinta del 1972, i medici notarono l’assenza di un antigene specifico chiamato AnWj, che è normalmente presente sulla superficie dei globuli rossi. Dopo decenni di ricerche, i ricercatori hanno identificato che questa mancanza di molecole derivava da una mutazione genetica in un gruppo di geni chiamato MAL, che porta alla produzione di un tipo di sangue AnWj-negativo. Questo nuovo gruppo sanguigno è stato, quindi, chiamato “sistema MAL”.

Louise Tilley, ematologa del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito, ha commentato la scoperta come un “enorme traguardo”, dopo quasi 20 anni di ricerche personali su questa anomalia sanguigna, culminate finalmente nella comprensione del MAL e nella pubblicazione dei risultati.

Un sistema genetico raro: le implicazioni mediche

La ricerca ha evidenziato che più del 99,9% della popolazione possiede l’antigene AnWj, che è normalmente associato a una proteina della mielina e dei linfociti. Questo rende la mutazione del sistema MAL estremamente rara. Il team ha identificato solo tre pazienti con il gruppo sanguigno AnWj-negativo, suggerendo che in alcuni casi, la scomparsa dell’antigene potrebbe essere dovuta non a una mutazione genetica, ma alla soppressione di questo antigene, che potrebbe essere causata da disordini del sangue.

Questa scoperta offre nuove opportunità per diagnosticare e trattare pazienti che presentano questo raro gruppo sanguigno. Identificando i marcatori genetici dietro la mutazione del MAL, i ricercatori possono ora eseguire test per determinare se la tipizzazione del sangue MAL negativo è ereditaria o se è causata da altre problematiche mediche sottostanti, come disturbi ematologici.

L’importanza di comprendere meglio questi gruppi sanguigni rari non può essere sottovalutata: le trasfusioni di sangue, infatti, sono un intervento salvavita, ma se il sangue ricevuto non corrisponde al gruppo del paziente, possono verificarsi reazioni gravi, anche fatali.

Le implicazioni per il trattamento e la sicurezza

Il sistema MAL rappresenta un caso raro ma significativo nella medicina ematologica. La conoscenza di questi gruppi sanguigni rari consente ai medici di offrire cure migliori a pazienti che potrebbero altrimenti affrontare rischi durante le trasfusioni. La ricerca ha anche rivelato che l’antigene AnWj non è presente nei neonati, ma compare poco dopo la nascita, il che solleva interessanti interrogativi sulle tempistiche di formazione degli antigeni nei gruppi sanguigni umani.

Il team ha utilizzato diverse linee di indagine per accumulare le prove necessarie per identificare correttamente il sistema MAL. In uno degli esperimenti, hanno inserito il gene MAL normale in globuli rossi AnWj-negativi, riuscendo a reintrodurre l’antigene AnWj, confermando così l’importanza di questa proteina nel mantenimento della stabilità della membrana cellulare e nel trasporto cellulare.

La ricerca pubblicata su Blood

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Blood, una delle principali pubblicazioni scientifiche nel campo dell’ematologia, e rappresenta una svolta importante nella comprensione delle varianti del gruppo sanguigno umano. La ricerca sui gruppi sanguigni rari come il MAL ha il potenziale di salvare vite, migliorando la gestione delle trasfusioni di sangue e identificando i problemi sottostanti che potrebbero causare la soppressione di antigeni cruciali.

In definitiva, mentre la ricerca continua a fare luce sui misteri del sangue umano, la scoperta del sistema MAL non solo arricchisce il nostro panorama scientifico, ma promette di migliorare notevolmente la sicurezza e l’efficacia delle cure mediche per i pazienti con gruppi sanguigni rari.